新生児マススクリーニング検査の実績
本会の1974年から2017年末までの新生児マススクリーニング検査で見つかった疾患をまとめました。
表に網掛けで示した疾患は2012年度から導入された13の病気です。これらの病気は新しい検査法であるタンデムマス法が導入されて追加されたものです。
新生児マススクリーニング対象疾患の発見数と発見率(1974~2017年度)
分類 | 疾患名 | 発見数 | 発見率 | |
---|---|---|---|---|
先 天 性 代 謝 異 常 症 |
アミノ酸代謝異常症 | フェニルケトン尿症 | 72 | 1/56466 |
メープルシロップ尿症 | 10 | 1/406553 | ||
ホモシスチン尿症 | 5 | 1/813106 | ||
シトルリン血症1型 | 0 | - | ||
アルギニノコハク酸尿症 | 0 | - | ||
有機酸代謝異常症 | メチルマロン酸血症 | 1 | 1/605415 | |
プロピオン酸血症 | 11 | 1/55038 | ||
イソ吉草酸血症 | 0 | - | ||
メチルクロトニルグリシン血症 | 5 | 1/121083 | ||
ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | 0 | - | ||
複合カルボキシラーゼ欠損症 | 0 | - | ||
グルタル酸血症1型 | 1 | 1/605415 | ||
脂肪酸代謝異常症 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 4 | 1/151354 | |
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 7 | 1/86488 | ||
三頭酵素欠損症 | 1 | 1/605415 | ||
カルチニンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症 | 0 | - | ||
糖質代謝異常症 | ガラクトース血症 | 60 | 1/67759 | |
先天性甲状腺機能低下症 | 99※ | 1/2012 | ||
先天性副腎過形成症 | 147 | 1/19984 |
※2016~2017年度を対象