拡大新生児スクリーニング検査

検査全般

• Q.　公費の新生児スクリーニング検査と異なる点はありますか？

  A.　以下の3点が異なりますので、ご注意ください。
  　　①任意の検査のため費用が有料であること
  ②公費の新生児マススクリーニング検査とは別に拡大新生児スクリーニング検査用の依頼申込書に採血および必要事項の記入が必要であること
  ③検査結果が公費とは別のタイミングで報告されること

• Q.　実際にこの検査で患者はみつかっているのでしょうか。

  A.　国内で先行して実施されている地域で発見されています。特にファブリー病では数万人の検査で10例以上発見されているようです。

• Q.　どのように検査するのですか？

  A.　公費で行う新生児マススクリーニング検査に加えて、わずかな血液を赤ちゃんのかかとから採取します。採血量は、新生児マススクリーニング検査と同程度です。

• Q.　ファブリー病は女児にも発生するとありますが、検査が男児のみなのはなぜですか。

  A.　女児の場合は、ファブリー病があっても酵素活性が男児のように低下していないことが多く、現行のろ紙血によるスクリーニングでは検出が難しいとされています（酵素の遺伝子解析が唯一の診断法となります）。そのため、本検査では男児のみを対象としています。

• Q.　対象疾患の検査方法を教えてください。

  A.　ライソゾーム病はそれぞれの疾病の関連酵素の働きの強さ（酵素活性）をタンデム質量分析法で測定します。

• Q.　新生児以外の検査は可能ですか？

  A.　検査をお受けいただくことは可能です。しかしながら、対象とするほとんどの疾患が新生児期早期からの治療が有効であるため、その期間を過ぎた方の検査に対する効果などについて十分なご理解をいただいた上、検査受検の同意を取得してください。

申し込み

• Q.　医療機関が検査を依頼する時の申し込み手順を教えてください。

  A.　すでにお届けしている「拡大新生児スクリーニング検査申込書」をご返送いただければ、契約書と資材をお送りします。医療機関と本会とで契約を取り交わした後、本会で検査を受託します。

採血方法

• Q.　採血量はどのくらい必要ですか？

  A.　専用ろ紙の４つの円すべてを満たしてください。採血量が確保できないことが予想される場合には、お問い合わせ先にご連絡ください。

• Q.　公費検査のろ紙で、拡大検査もお願いできますか。

  A.　公費と自費の違いがあるので、拡大検査専用のろ紙（図）を使用してください。
  
  
  専用申込書兼ろ紙イメージ

• Q.　公費検査と拡大検査でろ紙に違いはありますか。

  A.　公費検査がオレンジ、拡大検査が緑（図）と文字の色が違います。
  
  
  専用申込書兼ろ紙イメージ

• Q.　公費検査と同時に拡大検査の採血をしてもよいですか。

  A.　公費検査と同じ日齢４日～６日（出生日を０日とする）に行う検査ですので、同時に採血してください。
  なお、保護者向けの説明（ホームページやパンフレット）では、一般の方にもわかりやすいよう日齢ではなく「生後５～７日」（出生日を１日とする）」と表記しています。

• Q.　再検査時に使用するろ紙はどれでしょうか。

  A.　拡大検査用の再検査専用ろ紙をお送りしますので、もう一度血液を採取し、本会にお送りください。

• Q.　公費検査で行う2000ｇ未満で出生した児の２回目採血（低体重２回目採血）はありますか。

  A.　現時点では公費検査とは異なり、追加の検査は行いません。2000g未満の児でも１回目の検査が正常の場合には、それで終了となります。

• Q.　哺乳不良の児の2回目採血（哺乳不良二回目採血）はありますか。

  A.　現時点では公費検査とは異なり、追加の検査は行いません。哺乳不良の児でも1回目の検査が正常の場合には、それで終了となります。

検査用紙の発送

• Q.　ろ紙の発送は、採血後24時間以内を厳守でしょうか。土日休診の場合、難しいのですが。

  A.　24時間以内を推奨しますが、24時間を過ぎても受け付けは可能です。休診等で24時間以内に送れない場合には、ろ紙血液を十分に乾燥後、冷蔵庫に保管し、送付日に常温に戻した後に送付してください。
  速達やレターパックを利用される場合には病院側でご負担ください。

• Q.　採血後のろ紙を24時間以内に発送できなかった場合の影響を教えてください。

  A.　ライソゾーム病の検査はろ紙血液中の酵素活性を測定しているため、採血後時間が経過すると活性が弱くなり、偽陽性になる可能性があります。

• Q.　拡大検査のろ紙を公費検査のろ紙に同封して送ってもいいですか。

  A.　公費検査のろ紙と拡大検査のろ紙は、それぞれの専用封筒で別々に送ってください。

検査結果

• Q.　検査結果はいつ頃わかりますか。

  A.　受付後、２週間程度で申込書兼採血ろ紙に記載された医療機関宛てに結果をお返しします。

• Q.　保護者からの質問や問い合わせに対応してもらえますか？

  A.　本会では保護者の方からのお問い合わせ等への対応は致しかねます。
  保護者の方への検査結果の通知および検査に関するお問い合わせ等につきましては、採血医療機関でご対応をお願いします。

• Q.　同じ医療機関でも産婦人科病棟と未熟児室など複数の部門で検査を行う場合、結果はどの部門に戻るのでしょうか。

  A.　同一医療機関内の複数の部門で検査を行っている場合には、申込書兼採血ろ紙の「医療機関名（結果返却先）」欄に記載いただいた部門にお戻しします。

• Q.　陽性になった場合の対応方法を教えてください。

  A.　「陽性＝精密検査該当者」があった場合には、本会から採血医療機関へ電話連絡した上で、報告書（書面）を可及的速やかに郵送いたします。
  採血医療機関は保護者に早急にご連絡の上、検査結果をお伝えいただき、精密検査実施可能な専門医療機関の受診をすすめてください。
  対象疾患を診断可能な専門医療機関を本会からご案内することも可能です。
  「再検査」の場合には、２週間程度で採血医療機関宛てに結果を郵送します（電話連絡は行いません）。
  なお、いかなる場合でも、電話・文書・メール等を問わず本会から保護者の方宛てにご連絡することは一切ございません。