拡大新生児スクリーニング検査

医療機関向け

精密検査実施状況の調査依頼

検査の流れ

採 血

保護者に本検査の説明を十分行った上で、
検査申込書によって同意を得た児のみに検査を実施してください。
日齢4~6日目に、拡大新生児スクリーニング検査専用のろ紙に採血してください。

郵 送

乾燥後、専用の封筒にろ紙血液を同封し本会にお送りください。

検 査

本会に到着後、検査を行います。
受付後、2週間程度で申込書に記載の医療機関あてに、結果をお返しします。

結果通知
  • 正 常

    追加の検査はありません。



  • 再検査

    検査結果を確かめるためにもう一度検査を行います。この際、検査費用はいただきません(採血費用は別)。

  • 精密検査

    精密検査対象の疾患を診断可能な“専門医療施設”で受診するよう保護者へお伝えください。本会から専門医療機関をご案内することも可能です。

〈検査数値に影響を与えるため以下の注意点をお守りください〉
採血について
  • かかとから専用ろ紙に直接血液を滴下してください。
  • ヘパリンコートされた毛細管などを使用した血液採取はおやめください。
郵送について
  • 採血・乾燥後、申込書兼専用ろ紙を24時間以内に郵送してください。

  • 専用申込書兼ろ紙イメージ

  • 専用封筒イメージ

拡大新生児スクリーニング検査 Q&A

検査全般

  • Q. 公費の新生児スクリーニング検査と異なる点はありますか?

    A. 以下の3点が異なりますので、ご注意ください。
      ①任意の検査のため費用が有料であること
    ②公費の新生児マススクリーニング検査とは別に拡大新生児スクリーニング検査用の依頼申込書に採血および必要事項の記入が必要であること
    ③検査結果が公費とは別のタイミングで報告されること

  • Q. 実際にこの検査で患者はみつかっているのでしょうか。

    A. 国内で先行して実施されている地域で発見されています。特に脊髄性筋萎縮症(SMA)やファブリー病では数万人の検査で10例以上発見されているようです。

  • Q. どのように検査するのですか?

    A. 公費で行う新生児マススクリーニング検査に加えて、わずかな血液を赤ちゃんのかかとから採取します。採血量は、新生児マススクリーニング検査と同程度です。

  • Q. ファブリー病は女児にも発生するとありますが、検査が男児のみなのはなぜですか。

    A. 女児の場合は、ファブリー病があっても酵素活性が男児のように低下していないことが多く、現行のろ紙血によるスクリーニングでは検出が難しいとされています(酵素の遺伝子解析が唯一の診断法となります)。そのため、本検査では男児のみを対象としています。

  • Q. 7つの対象疾患の検査方法を教えてください。

    A. 脊髄性筋萎縮症はSMN1遺伝子を、重症複合免疫不全症(SCID)とB細胞欠損症(BCD)は遺伝子断片を定量PCR法により検出、ライソゾーム病はそれぞれの疾病の関連酵素の働きの強さ(酵素活性)をタンデム質量分析法で測定します。

  • Q. 新生児以外の検査は可能ですか?

    A. 検査をお受けいただくことは可能です。しかしながら、対象とするほとんどの疾患が新生児期早期からの治療が有効であるため、その期間を過ぎた方の検査に対する効果などについて十分なご理解をいただいた上、検査受検の同意を取得してください。

申し込み

採血方法

検査用紙の発送

検査結果

拡大新生児スクリーニング検査 お問い合わせ先

地域・学校保健事業部

Tel 03-3269-1131
E-Mail info_nbs2@yobouigaku-tokyo.jp

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