出産した医療機関等に検査申込書を提出し検査を受けてください。
生後5～7日目に採血を実施します。
通常の新生児マススクリーニング検査に加えて
ごくわずかの血液を赤ちゃんのかかとから採血します。
検体到着後、検査を行い、受付後2週間程度で
出産した医療機関等に結果をお返しします。
出産した医療機関等から
1カ月検診などの受診時に
結果をお渡しします。
出産した医療機関等から
結果をお知らせします。
検査結果を確かめるためにもう一度採血をして同じ検査を行います。
出産した医療機関等から
お知らせして、詳しい検査が
できる専門医療機関を紹介します。
専門医療機関で詳しい検査を行い、本当に病気かどうかを調べます。
A. 数多くの集団の中から病気の疑いが「ある」か「ない」かをふるい分ける検査のことです。
精度よく病気を発見する検査ですが、病気ではない方も拾い上げることがあります。
A. 国内で先行して実施されている地域で発見されています。特にファブリー病では数万人の検査で10例以上発見されているようです。
A. 検査を希望される方のみが対象です。
A. 公費で行う新生児マススクリーニング検査に加えて、わずかな血液を赤ちゃんのかかとから採取します。
A. 拡大新生児スクリーニング検査は有料の検査です。検査費用は出産した医療機関等でご確認ください。
A. 出産した医療機関等で説明を受け、検査内容にご同意の上、検査申込書をご提出ください。
A. 女児の場合は、ファブリー病があっても酵素活性が男児のように低下していないことが多く、現行のろ紙血によるスクリーニングでは検出が難しいとされています（酵素の遺伝子解析が唯一の診断法となります）。そのため、本検査では男児のみを対象としています。
A. 受付後、２週間程度で採血された医療機関宛てに結果をお返しします。
A. 拡大新生児スクリーニング検査で病気が疑われる（「精密検査」と言われる）＝病気と決まったわけではありません。
確実に診断を行うために出産した医療機関等の指示にしたがって専門の医療機関を受診してください。
A. 本会では保護者の方からのお問い合わせ等への対応は致しかねます。
検査結果の通知および検査に関するお問い合わせ等につきましては、採血された医療機関にお尋ねください。
