東京都予防医学協会では、新生児マススクリーニング陽性例の精密検査ならびに患児の治療経過を確認するためのフォローアップ検査、臨床症状等からマススクリーニングに関連した疾患が疑われる児の診断補助を目的とした検査を有料で実施しています。
なお、この検査は東京都内の医療機関からの依頼のみ受託しています。患者さんやそのご家族など個人からの検査依頼はお受けできません。
対象疾患 | 検体 | 検査項目 | 検査方法 |
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代謝異常症 | ろ紙血 | アミノ酸 アシルカルニチン ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸 |
LC/MS/MS法、タンデムマス法 タンデムマス法 酵素法 |
血清 | アミノ酸 アシルカルニチン |
HPLC法、タンデムマス法 タンデムマス法 |
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尿 | 有機酸関連物質 アミノ酸 アシルカルニチン |
GC/MS法※ HPLC法 タンデムマス法 |
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内分泌疾患 | ろ紙血 | 17-OHP | 免疫法 |
※尿中有機酸分析は、2020年12月末をもって当面の間、休止いたします。再開の際には改めてお知らせいたします。
本会では、新生児マススクリーニング関連疾患の検査の継続的な提供のために、検査費用をご負担いただいています。ご理解のほどお願いいたします。
検査費用は以下の表のとおりとし、月末締めで翌月20日にご請求します。
2020年度現在
項目 | 検体の種類 | 検査単価(円) | |
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アミノ酸分析 | 1項目につき | ろ紙血 | 2,432 |
5項目以上 | ろ紙血 血清 尿 | 9,696 | |
タンデムマス分析 | ろ紙血 血清 尿 | 9,408 | |
尿中有機酸分析※ | 尿※ | 9,408※ | |
ガラクトース検査 | ろ紙血 | 1,790 | |
副腎過形成症検査(17-OHP) | ろ紙血 | 1,650 |
<表示料金はすべて税抜です>
※当面の間、休止します
1)必ず事前に以下のEメールでお知らせください。
※緊急を要する場合は、本会小児スクリーニング科まで電話連絡をお願いします。
03-3269-1172(直通)
iraikentai@yobouigaku-tokyo.jp
2)所定の書式の検査依頼書(以下のファイルをダウンロードしてお使いください)に必要事項をご記入の上、検体と一緒にご送付ください。
診断や治療に関して専門医等の助言をご希望の際には、別途ご相談ください。その場合には臨床情報が必要となりますので、ご協力ください。
検査依頼書
検体の種類 | 検体量 | 検体の取り扱い・送付時の温度等 |
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ろ紙血 | 1スポット約50μLを2スポット以上 | 平置きして十分に乾燥後、すぐに(24時間以内の発送を推奨)常温で郵送 ※発送まで時間がかかる場合は凍結で保管 |
血清 | 0.5mL以上 | 要凍結(血清分離し、上清のみ別容器で早急に凍結すること) |
尿 | 1~2mL | 要凍結 |
※ろ紙血の採取方法および注意事項は、こちらをご覧ください。
〒162-8460
東京都新宿区市谷砂土原町1-2-59
公益財団法人 東京都予防医学協会 小児スクリーニング科
検体の受取時間:月曜日~金曜日 9:00~17:15
※土曜日、日・祝祭日は受け取り不可
休業日:12/29~1/4、3/31