新生児マススクリーニング関連疾患の分析依頼

東京都予防医学協会では、新生児マススクリーニング陽性例の精密検査ならびに患児の治療経過を確認するためのフォローアップ検査、臨床症状等からマススクリーニングに関連した疾患が疑われる児の診断補助を目的とした検査を有料で実施しています。
なお、この検査は東京都内の医療機関からの依頼のみ受託しています。患者さんやそのご家族など個人からの検査依頼はお受けできません。

1 検査の意義

  • 医療機関の依頼に基づき、診断補助のための各種検査を行うことによって早期診断ならびに早期治療の開始を目的とします。
  • 診断された患児の治療経過の確認を補助する検査を実施します。

2 検査項目

対象疾患 検体 検査項目 検査方法
代謝異常症 ろ紙血 アミノ酸
アシルカルニチン
ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸
LC/MS/MS法、タンデムマス法
タンデムマス法
酵素法
血清 アミノ酸
アシルカルニチン
HPLC法、タンデムマス法
タンデムマス法
尿 有機酸関連物質
アミノ酸
アシルカルニチン
GC/MS法
HPLC法
タンデムマス法
内分泌疾患 ろ紙血 17-OHP 免疫法

尿中有機酸分析は、2020年12月末をもって当面の間、休止いたします。再開の際には改めてお知らせいたします。

3 検査費用

本会では、新生児マススクリーニング関連疾患の検査の継続的な提供のために、検査費用をご負担いただいています。ご理解のほどお願いいたします。
検査費用は以下の表のとおりとし、月末締めで翌月20日にご請求します。

1検体あたりの検査費用

2017年度現在

項目 検体の種類 検査単価(円)
アミノ酸分析 1項目につき ろ紙血 2,432
5項目以上 ろ紙血 血清 尿 9,696
タンデムマス分析 ろ紙血 血清 尿 9,408
尿中有機酸分析 尿 9,408
ガラクトース検査 ろ紙血 1,790
副腎過形成症検査(17-OHP) ろ紙血 1,650

※表示料金はすべて税抜です

4 申込方法

1)必ず事前に以下のEメールでお知らせください。

緊急を要する場合は、本会小児スクリーニング科まで電話連絡をお願いします。
03-3269-1172(直通)

事前連絡用Eメールアドレス

iraikentai@yobouigaku-tokyo.jp

2)所定の書式の検査依頼書(以下のファイルをダウンロードしてお使いください)に必要事項をご記入の上、検体と一緒にご送付ください。

検査依頼書

診断や治療に関して専門医等の助言をご希望の際には、別途ご相談ください。その場合には臨床情報が必要となりますので、ご協力ください。
検査依頼書

5 検体採取と送付

検体採取

  • 検査に使用する容器等
    採血用ろ紙:本依頼検査専用の採血用ろ紙をお送りします。
    尿・血清保存容器:お手元の適切な容器をご使用ください。
  • 以下の表に示す検体量を採取し、温度管理等に留意して送付してください。
  • 検体の送料(郵便、宅配便等)はご負担願います。
検体の種類 検体量 検体の取り扱い・送付時の温度等
ろ紙血 1スポット約50μLを2スポット以上 平置きして十分に乾燥後、すぐに(24時間以内の発送を推奨)常温で郵送
※発送まで時間がかかる場合は凍結で保管
血清 0.5mL以上 要凍結(血清分離し、上清のみ別容器で早急に凍結すること)
尿 1~2mL 要凍結

※ろ紙血の採取方法および注意事項は、こちらをご覧ください。

検体送付先

〒162-8460
東京都新宿区市谷砂土原町1-2-59
公益財団法人 東京都予防医学協会 小児スクリーニング科

検体の受取時間:月曜日~金曜日 9:00~17:15
※土曜日、日・祝祭日は受け取り不可
休業日:12/29~1/4、3/31

6 検査結果報告

  • 検査結果は、検体受領後、原則2週間以内に郵送でお知らせします。ただし、尿中有機酸分析は、ご報告までに2週間を超える場合がありますので、ご了承ください。
  • 緊急性が高いケースについては個別にご相談ください。可能な限り対応させていただきます。

7 その他

  • 検査データを学会等に報告される場合には、事前にご一報ください。
  • 分析結果・臨床情報は、匿名化した上で、研究・調査に使用させていただくことがあります。
お問い合わせ
公益財団法人 東京都予防医学協会 小児スクリーニング科
〒162-8460 東京都新宿区市谷砂土原町1-2-59
03-3269-1172
FAX 03-3269-7137

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