新生児マススクリーニング関連疾患の分析依頼｜公益財団法人東京都予防医学協会「元気で長生き」をめざす皆さんをサポートしています。

東京都予防医学協会では、新生児マススクリーニング陽性例の精密検査ならびに患児の治療経過を確認するためのフォローアップ検査、臨床症状等からマススクリーニングに関連した疾患が疑われる児の診断補助を目的とした検査を有料で実施しています。
なお、この検査は東京都内の医療機関からの依頼のみ受託しています。患者さんやそのご家族など個人からの検査依頼はお受けできません。

1）検査の意義

医療機関の依頼に基づき、診断補助のための各種検査を行うことによって早期診断ならびに早期治療の開始を目的とします。
診断された患児の治療経過の確認を補助する検査を実施します。

2）検査項目

対象疾患	検体	検査項目	検査方法
代謝異常症	ろ紙血	アミノ酸アシルカルニチンガラクトース、ガラクトース-1-リン酸	LC/MS/MS法、タンデムマス法タンデムマス法酵素法
	血清	アミノ酸アシルカルニチン	HPLC法、タンデムマス法タンデムマス法
	尿	アミノ酸アシルカルニチン	HPLC法タンデムマス法
内分泌疾患	ろ紙血	ステロイドホルモン（17OHPを含む5項目）	LC/MS/MS法

※尿中有機酸分析の検査受託は終了いたしました。

3）検査費用

本会では、新生児マススクリーニング関連疾患の検査の継続的な提供のために、検査費用をご負担いただいています。
ご理解のほどお願いいたします。
検査費用は以下の表のとおりとし、請求書は月末締め翌月20日までに郵送します。

1検体あたりの検査費用

項目		検体の種類	検査単価（円）
アミノ酸分析	1項目につき	ろ紙血	2,675
アミノ酸分析	5項目以上	ろ紙血血清尿	10,665
タンデムマス分析		ろ紙血血清尿	10,348
ガラクトース検査		ろ紙血	1,969
副腎過形成症検査（ステロイド分析）		ろ紙血	12,100

2024年度現在

※表示料金はすべて税込

4）申込方法

1）所定の書式の検査依頼書（以下のファイルをダウンロードしてお使いください）に必要事項をご記入の上、検体と一緒にご送付ください。

検査依頼書

※個人情報に関する取り扱いについては、こちらをご覧ください。

2）ご不明な点がございましたらお問い合わせください。
お問い合わせ用 Eメールアドレス
iraikentai@yobouigaku-tokyo.jp

※緊急を要する場合は、本会小児スクリーニング科まで電話連絡をお願いします。
03-3269-1172（直通）

5）検体採取と送付

検体採取

検査に使用する容器等
採血用ろ紙：本依頼検査専用の採血用ろ紙をお送りします。
尿・血清保存容器：お手元の適切な容器をご使用ください。
以下の表に示す検体量を採取し、温度管理等に留意して送付してください。
検体の送料（郵便、宅配便等）はご負担願います。

検体の種類	検体量	検体の取り扱い・送付時の温度等
ろ紙血	1スポット約50μLを2スポット以上	平置きして十分に乾燥後、すぐに（24時間以内の発送を推奨）常温で郵送 ※発送まで時間がかかる場合は凍結で保管
血清	0.5mL以上	要凍結（血清分離し、上清のみ別容器で早急に凍結すること）
尿	1～2mL	要凍結